Somatic TP53 variants frequently confound germline testing results

PURPOSE: Blood/saliva DNA is thought to represent the germline in genetic cancer risk assessment. Cases with pathogenic TP53 variants detected by multi-gene panel tests (MGPT) are often discordant with Li-Fraumeni Syndrome (LFS), raising concern about misinterpretation of acquired aberrant clonal ex...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:Genet Med
Główni autorzy: Weitzel, Jeffrey N., Chao, Elizabeth C., Nehoray, Bita, Van Tongeren, Lily R., LaDuca, Holly, Blazer, Kathleen R., Slavin, Thomas, Pesaran, Tina, Rybak, Christina, Solomon, Ilana, Niell-Swiller, Mariana, Dolinsky, Jill S., Castillo, Danielle, Elliott, Aaron, Gau, Chia-Ling, Speare, Virginia, Jasperson, Kory
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: 2017
Hasła przedmiotowe:
Article
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5976505/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29189820
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/gim.2017.196
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy