Somatic TP53 variants frequently confound germline testing results

PURPOSE: Blood/saliva DNA is thought to represent the germline in genetic cancer risk assessment. Cases with pathogenic TP53 variants detected by multi-gene panel tests (MGPT) are often discordant with Li-Fraumeni Syndrome (LFS), raising concern about misinterpretation of acquired aberrant clonal ex...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Genet Med
Những tác giả chính: Weitzel, Jeffrey N., Chao, Elizabeth C., Nehoray, Bita, Van Tongeren, Lily R., LaDuca, Holly, Blazer, Kathleen R., Slavin, Thomas, Pesaran, Tina, Rybak, Christina, Solomon, Ilana, Niell-Swiller, Mariana, Dolinsky, Jill S., Castillo, Danielle, Elliott, Aaron, Gau, Chia-Ling, Speare, Virginia, Jasperson, Kory
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: 2017
Những chủ đề:
Article
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5976505/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29189820
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/gim.2017.196
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự