SNX14 mutations affect endoplasmic reticulum-associated neutral lipid metabolism in autosomal recessive spinocerebellar ataxia 20

Mutations in SNX14 cause the autosomal recessive cerebellar ataxia 20 (SCAR20). Mutations generally result in loss of protein although several coding region deletions have also been reported. Patient-derived fibroblasts show disrupted autophagy, but the precise function of SNX14 is unknown. The yeas...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Hum Mol Genet
المؤلفون الرئيسيون: Bryant, Dale, Liu, Yang, Datta, Sanchari, Hariri, Hanaa, Seda, Marian, Anderson, Glenn, Peskett, Emma, Demetriou, Charalambos, Sousa, Sergio, Jenkins, Dagan, Clayton, Peter, Bitner-Glindzicz, Maria, Moore, Gudrun E, Henne, W Mike, Stanier, Philip
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Oxford University Press 2018
الموضوعات:
Articles
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5961352/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29635513
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1093/hmg/ddy101
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة