Đang tải...
Integration of genomics and metabolomics for prioritization of rare disease variants: a 2018 literature review
Many inborn errors of metabolism (IEMs) are amenable to treatment; therefore, early diagnosis and treatment is imperative. Despite recent advances, the genetic basis of many metabolic phenotypes remains unknown. For discovery purposes, whole exome sequencing (WES) variant prioritization coupled with...
Đã lưu trong:
| Xuất bản năm: | J Inherit Metab Dis |
|---|---|
| Những tác giả chính: | , , , , , , , , , , , |
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
Springer Netherlands
2018
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5959954/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29721916 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1007/s10545-018-0139-6 |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|