Assessment of the ExAC data set for the presence of individuals with pathogenic genotypes implicated in severe Mendelian pediatric disorders

PURPOSE: We analyzed the Exome Aggregation Consortium (ExAC) data set for the presence of individuals with pathogenic genotypes implicated in Mendelian pediatric disorders. METHODS: ClinVar likely/pathogenic variants supported by at least one peer-reviewed publication were assessed within the ExAC d...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Genet Med
المؤلفون الرئيسيون: Tarailo-Graovac, Maja, Zhu, Jing Yun Alice, Matthews, Allison, van Karnebeek, Clara D M, Wasserman, Wyeth W
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Nature Publishing Group 2017
الموضوعات:
Original Research Article
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5729344/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28471432
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/gim.2017.50
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة