DNAJC17 is localized in nuclear speckles and interacts with splicing machinery components

DNAJC17 is a heat shock protein (HSP40) family member, identified in mouse as susceptibility gene for congenital hypothyroidism. DNAJC17 knockout mouse embryos die prior to implantation. In humans, germline homozygous mutations in DNAJC17 have been found in syndromic retinal dystrophy patients, whil...

Ausführliche Beschreibung

Gespeichert in:
Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:Sci Rep
Hauptverfasser: Pascarella, A., Ferrandino, G., Credendino, S. C., Moccia, C., D’Angelo, F., Miranda, B., D’Ambrosio, C., Bielli, P., Spadaro, O., Ceccarelli, M., Scaloni, A., Sette, C., De Felice, M., De Vita, G., Amendola, E.
Format: Artigo
Sprache:Inglês
Veröffentlicht: Nature Publishing Group UK 2018
Schlagworte:
Article
Online Zugang:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5958099/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29773831
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/s41598-018-26093-1
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