تحميل...

Case series of autosomal recessive hereditary spastic paraparesis with novel mutation in SPG 7 gene

Autosomal recessive hereditary spastic paraparesis is rare.We present 4 patients with slowly progressive predominantly lower limb spasticity and ataxia. Only one patient had family history of ataxia but without any underlying diagnosis. All of them proved negative for the mutation of Spinocerebelalr...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Neurosciences (Riyadh)
المؤلفون الرئيسيون: Bhattacharjee, Shakya, Beauchamp, Nicholas, Murray, Brian E., Lynch, Timothy
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Riyadh : Armed Forces Hospital 2017
الموضوعات:
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5946381/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29057857
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.17712/nsj.2017.4.20170253
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!