Mutations in phospholipase DDHD2 cause autosomal recessive hereditary spastic paraplegia (SPG54)

Hereditary spastic paraplegias (HSP) are a genetically heterogeneous group of disorders characterized by a distal axonopathy of the corticospinal tract motor neurons leading to progressive lower limb spasticity and weakness. Intracellular membrane trafficking, mitochondrial dysfunction and myelin fo...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Główni autorzy: Gonzalez, Michael, Nampoothiri, Sheela, Kornblum, Cornelia, Oteyza, Andrés Caballero, Walter, Jochen, Konidari, Ioanna, Hulme, William, Speziani, Fiorella, Schöls, Ludger, Züchner, Stephan, Schüle, Rebecca
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: Nature Publishing Group 2013
Hasła przedmiotowe:
Article
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3798837/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23486545
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/ejhg.2013.29
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy