Φορτώνει......

Functional Characterization of Novel ATP7B Variants for Diagnosis of Wilson Disease

Background: Diagnosis of rare Wilson disease (WD) in pediatric patients is difficult, in particular when hepatic manifestation is absent. Genetic analysis of ATP7B represents the single major determinant of the diagnostic scoring system in WD children having mild symptoms. Objectives: To assess the...

Πλήρης περιγραφή

Αποθηκεύτηκε σε:
Λεπτομέρειες βιβλιογραφικής εγγραφής
Τόπος έκδοσης:Front Pediatr
Κύριοι συγγραφείς: Guttmann, Sarah, Bernick, Friedrich, Naorniakowska, Magdalena, Michgehl, Ulf, Groba, Sara Reinartz, Socha, Piotr, Zibert, Andree, Schmidt, Hartmut H.
Μορφή: Artigo
Γλώσσα:Inglês
Έκδοση: Frontiers Media S.A. 2018
Θέματα:
Διαθέσιμο Online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5937294/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29761093
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3389/fped.2018.00106
Ετικέτες: Προσθήκη ετικέτας
Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!