লোডিং...

Functional characterization of DYRK1A missense variants associated with a syndromic form of intellectual deficiency and autism

Haploinsufficiency of DYRK1A is a cause of a neurodevelopmental syndrome termed mental retardation autosomal dominant 7 (MRD7). Several truncation mutations, microdeletions and missense variants have been identified and result in a recognizable phenotypic profile, including microcephaly, intellectua...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রকাশিত:Biol Open
প্রধান লেখক: Widowati, Esti Wahyu, Ernst, Sabrina, Hausmann, Ralf, Müller-Newen, Gerhard, Becker, Walter
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: The Company of Biologists Ltd 2018
বিষয়গুলি:
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5936063/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29700199
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1242/bio.032862
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!