Načítá se...

Identification of Novel Causal FBN1 Mutations in Pedigrees of Marfan Syndrome

Marfan syndrome (MFS) is an autosomal dominant genetic disorder of the connective tissue, typically characteristic of cardiovascular manifestations, valve prolapse, left ventricle enlargement, and cardiac failure. Fibrillin-1 (FBN1) is the causative gene in the pathogenesis of MFS. Patients with dif...

Celý popis

Uloženo v:
Podrobná bibliografie
Vydáno v:Int J Genomics
Hlavní autoři: Wang, Yueli, Li, Xiaoyan, Li, Rongjuan, Yang, Ya, Du, Jie
Médium: Artigo
Jazyk:Inglês
Vydáno: Hindawi 2018
Témata:
On-line přístup:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5932419/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29850472
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1155/2018/1246516
Tagy: Přidat tag
Žádné tagy, Buďte první, kdo otaguje tento záznam!