Загрузка...

Identification of FBN1 gene mutations in Ukrainian Marfan syndrome patients

Marfan syndrome is an autosomal dominant connective tissue disorder, predominantly affecting the ocular, skeletal and cardiovascular systems. Here, we present the results of the first genetic testing in 40 Ukrainian Marfan (-like) patients and 10 relatives. We applied a targeted next generation sequ...

Полное описание

Сохранить в:
Библиографические подробности
Опубликовано в: :Genet Res (Camb)
Главные авторы: ZHURAYEV, RUSTAM, PROOST, DORIEN, ZERBINO, DMYTRO, FEDORENKO, VIKTOR, MEESTER, JOSEPHINA A. N., VAN LAER, LUT, LOEYS, BART L.
Формат: Artigo
Язык:Inglês
Опубликовано: Cambridge University Press 2016
Предметы:
Online-ссылка:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6865158/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27724990
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1017/S0016672316000112
Метки: Добавить метку
Нет меток, Требуется 1-ая метка записи!