تحميل...
Small nuclear RNA-mediated modulation of splicing reveals a therapeutic strategy for a TREM2 mutation and its post-transcriptional regulation
Loss-of-function mutations in TREM2 cause Nasu-Hakola disease (NHD), a rare genetic disease characterized by early-onset dementia with leukoencephalopathy and bone cysts. An NHD-associated mutation, c.482 + 2 T > C, disrupts the splice donor site of intron 3 and causes aberrant skipping of exon 3...
محفوظ في:
| الحاوية / القاعدة: | Sci Rep |
|---|---|
| المؤلفون الرئيسيون: | , , , , |
| التنسيق: | Artigo |
| اللغة: | Inglês |
| منشور في: |
Nature Publishing Group UK
2018
|
| الموضوعات: | |
| الوصول للمادة أونلاين: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5931963/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29720600 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/s41598-018-25204-2 |
| الوسوم: |
إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!
|