Somatic GNAQ mutation in the forme fruste of Sturge-Weber syndrome

OBJECTIVE: To determine whether the GNAQ R183Q mutation is present in the forme fruste cases of Sturge-Weber syndrome (SWS) to establish a definitive molecular diagnosis. METHODS: We used sensitive droplet digital PCR (ddPCR) to detect and quantify the GNAQ mutation in tissues from epilepsy surgery...

Celý popis

Uloženo v:
Podrobná bibliografie
Vydáno v:Neurol Genet
Hlavní autoři: Hildebrand, Michael S., Harvey, A. Simon, Malone, Stephen, Damiano, John A., Do, Hongdo, Ye, Zimeng, McQuillan, Lara, Maixner, Wirginia, Kalnins, Renate, Nolan, Bernadette, Wood, Martin, Ozturk, Ezgi, Jones, Nigel C., Gillies, Greta, Pope, Kate, Lockhart, Paul J., Dobrovic, Alexander, Leventer, Richard J., Scheffer, Ingrid E., Berkovic, Samuel F.
Médium: Artigo
Jazyk:Inglês
Vydáno: Wolters Kluwer 2018
Témata:
Article
On-line přístup:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5931068/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29725622
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1212/NXG.0000000000000236
Tagy: Přidat tag
Žádné tagy, Buďte první, kdo otaguje tento záznam!

Podobné jednotky