Загрузка...
Somatic GNAQ mutation is enriched in brain endothelial cells in Sturge-Weber Syndrome
BACKGROUND: Sturge-Weber syndrome (SWS) is a rare congenital neurocutaneous disorder characterized by facial and extracraniofacial capillary malformations and capillary-venule malformations in the leptomeninges. A somatic mosaic mutation in GNAQ (c.548G>A; p.R183Q) was found in SWS brain and skin...
Сохранить в:
| Опубликовано в: : | Pediatr Neurol |
|---|---|
| Главные авторы: | , , , , , , , |
| Формат: | Artigo |
| Язык: | Inglês |
| Опубликовано: |
2016
|
| Предметы: | |
| Online-ссылка: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5303551/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27919468 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.pediatrneurol.2016.10.010 |
| Метки: |
Добавить метку
Нет меток, Требуется 1-ая метка записи!
|