Somatic GNAQ mutation is enriched in brain endothelial cells in Sturge-Weber Syndrome

BACKGROUND: Sturge-Weber syndrome (SWS) is a rare congenital neurocutaneous disorder characterized by facial and extracraniofacial capillary malformations and capillary-venule malformations in the leptomeninges. A somatic mosaic mutation in GNAQ (c.548G>A; p.R183Q) was found in SWS brain and skin...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:Pediatr Neurol
Main Authors: Huang, Lan, Couto, Javier A., Pinto, Anna, Alexandrescu, Sanda, Madsen, Joseph R., Greene, Arin K., Sahin, Mustafa, Bischoff, Joyce
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: 2016
נושאים:
Article
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5303551/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27919468
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.pediatrneurol.2016.10.010
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!

פריטים דומים