Đang tải...

A 2-Year-Old Child with Bilateral Ectopis Lentis and a Novel FBN1 Gene Variant Cys129Ser

Marfan syndrome and dominant ectopia lentis are part of type 1 fibrillinopathies that are caused by FBN1 pathogenic variants. Making a diagnosis could be challenging due to the clinical overlap between these disorders. The revised Ghent criteria used for Marfan syndrome diagnosis helped in resolving...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:J Pediatr Genet
Những tác giả chính: Mohammad, Ahmed N., Atwal, Paldeep S.
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Georg Thieme Verlag KG 2018
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5916801/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29707410
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1055/s-0037-1612592
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!