Đang tải...
A 2-Year-Old Child with Bilateral Ectopis Lentis and a Novel FBN1 Gene Variant Cys129Ser
Marfan syndrome and dominant ectopia lentis are part of type 1 fibrillinopathies that are caused by FBN1 pathogenic variants. Making a diagnosis could be challenging due to the clinical overlap between these disorders. The revised Ghent criteria used for Marfan syndrome diagnosis helped in resolving...
Đã lưu trong:
| Xuất bản năm: | J Pediatr Genet |
|---|---|
| Những tác giả chính: | , |
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
Georg Thieme Verlag KG
2018
|
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5916801/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29707410 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1055/s-0037-1612592 |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|