Ładuje się......
Heart and Nervous System Pathology in Compound Heterozygous Friedreich Ataxia
In a small percentage of patients with Friedreich ataxia (FA), the pathogenic mutation is compound heterozygous, consisting of a guanine–adenine–adenine (GAA) trinucleotide repeat expansion in one allele, and a deletion, point mutation, or insertion in the other. In 2 cases of compound heterozygous...
Zapisane w:
| Wydane w: | J Neuropathol Exp Neurol |
|---|---|
| Główni autorzy: | , , , , , |
| Format: | Artigo |
| Język: | Inglês |
| Wydane: |
Oxford University Press
2017
|
| Hasła przedmiotowe: | |
| Dostęp online: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5901083/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28789479 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1093/jnen/nlx047 |
| Etykiety: |
Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!
|