লোডিং...
Mutations in Diphosphoinositol-Pentakisphosphate Kinase PPIP5K2 are associated with hearing loss in human and mouse
Autosomal recessive nonsyndromic hearing loss is a genetically heterogeneous disorder. Here, we report a severe-to-profound sensorineural hearing loss locus, DFNB100 on chromosome 5q13.2-q23.2. Exome enrichment followed by massive parallel sequencing revealed a c.2510G>A transition variant in PPI...
সংরক্ষণ করুন:
| প্রকাশিত: | PLoS Genet |
|---|---|
| প্রধান লেখক: | , , , , , , , |
| বিন্যাস: | Artigo |
| ভাষা: | Inglês |
| প্রকাশিত: |
Public Library of Science
2018
|
| বিষয়গুলি: | |
| অনলাইন ব্যবহার করুন: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5891075/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29590114 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1371/journal.pgen.1007297 |
| ট্যাগগুলো: |
ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!
|