Mutations in Diphosphoinositol-Pentakisphosphate Kinase PPIP5K2 are associated with hearing loss in human and mouse

Autosomal recessive nonsyndromic hearing loss is a genetically heterogeneous disorder. Here, we report a severe-to-profound sensorineural hearing loss locus, DFNB100 on chromosome 5q13.2-q23.2. Exome enrichment followed by massive parallel sequencing revealed a c.2510G>A transition variant in PPI...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রকাশিত:PLoS Genet
প্রধান লেখক: Yousaf, Rizwan, Gu, Chunfang, Ahmed, Zubair M., Khan, Shaheen N., Friedman, Thomas B., Riazuddin, Sheikh, Shears, Stephen B., Riazuddin, Saima
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: Public Library of Science 2018
বিষয়গুলি:
Research Article
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5891075/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29590114
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1371/journal.pgen.1007297
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!

অনুরূপ উপাদানগুলি