Molecular genetics of MARVELD2 and clinical phenotype in Pakistani and Slovak families segregating DFNB49 hearing loss

Pathogenic mutations of MARVELD2, encoding tricellulin, a tricelluar tight junction protein, cause autosomal recessive non-syndromic hearing loss (DFNB49) in families of Pakistan and Czech Roma origin. In fact, they are a significant cause of prelingual hearing loss in the Czech Roma, second only to...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:Hum Genet
Główni autorzy: Nayak, Gowri, Varga, Lukas, Trincot, Claire, Shahzad, Mohsin, Friedman, Penelope L., Klimes, Iwar, Greinwald, John H., Riazuddin, S Amer, Masindova, Ivica, Profant, Milan, Khan, Shaheen N., Friedman, Thomas B., Ahmed, Zubair M., Gasperikova, Daniela, Riazuddin, Sheikh, Riazuddin, Saima
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: 2015
Hasła przedmiotowe:
Article
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4561550/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25666562
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1007/s00439-015-1532-y
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy