Ładuje się......
Molecular genetics of MARVELD2 and clinical phenotype in Pakistani and Slovak families segregating DFNB49 hearing loss
Pathogenic mutations of MARVELD2, encoding tricellulin, a tricelluar tight junction protein, cause autosomal recessive non-syndromic hearing loss (DFNB49) in families of Pakistan and Czech Roma origin. In fact, they are a significant cause of prelingual hearing loss in the Czech Roma, second only to...
Zapisane w:
| Wydane w: | Hum Genet |
|---|---|
| Główni autorzy: | , , , , , , , , , , , , , , , |
| Format: | Artigo |
| Język: | Inglês |
| Wydane: |
2015
|
| Hasła przedmiotowe: | |
| Dostęp online: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4561550/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25666562 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1007/s00439-015-1532-y |
| Etykiety: |
Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!
|