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Disease Mechanisms of C9ORF72 Repeat Expansions

G(4)C(2) repeat expansions within the C9ORF72 gene are the most common genetic cause of amyotrophic lateral sclerosis (ALS) and frontotemporal dementia (FTD). These bidirectionally transcribed expansions lead to (1) the accumulation of sense G(4)C(2) and antisense G(2)C(4) repeat-containing RNA, (2)...

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Detalhes bibliográficos
Publicado no:Cold Spring Harb Perspect Med
Main Authors: Gendron, Tania F., Petrucelli, Leonard
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: Cold Spring Harbor Laboratory Press 2018
Assuntos:
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5880161/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28130314
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1101/cshperspect.a024224
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