Homozygous Boricua TBCK Mutation Causes Neurodegeneration and Aberrant Autophagy

OBJECTIVE: Autosomal recessive mutations in TBCK cause intellectual disability of variable severity. Although the physiologic function of TBCK remains unclear, loss-of-function mutations are associated with inhibition of mTORC1 signaling. As mTORC1 signaling is known to regulate autophagy, we hypoth...

Полное описание

Сохранить в:
Библиографические подробности
Опубликовано в: :Ann Neurol
Главные авторы: Ortiz-González, Xilma R, Tintos-Hernández, Jesus A, Keller, Kierstin, Li, Xueli, Foley, A. Reghan, Bharucha-Goebel, Diana X, Kessler, Sudha K, Yum, Sabrina W., Crino, Peter B., He, Miao, Wallace, Douglas C, Bönnemann, Carsten G.
Формат: Artigo
Язык:Inglês
Опубликовано: 2018
Предметы:
Article
Online-ссылка:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5876123/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29283439
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/ana.25130
Метки: Добавить метку
Нет меток, Требуется 1-ая метка записи!

Схожие документы