Ferritin light chain gene mutations in two Brazilian families with hereditary hyperferritinemia-cataract syndrome

Hereditary hyperferritinemia-cataract syndrome is an autosomal dominant genetic disorder associated with mutations in the 5’UTR region of the ferritin light chain gene. These mutations cause the ferritin levels to increase even in the absence of iron overload. Patients also develop bilateral catarac...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Einstein (Sao Paulo)
المؤلفون الرئيسيون: Petroni, Roberta Cardoso, da Rosa, Susana Elaine Alves, de Carvalho, Flavia Pereira, Santana, Rúbia Anita Ferraz, Hyppolito, Joyce Esteves, Nascimento, Claudia Mac Donald Bley, Hamerschlak, Nelson, Campregher, Paulo Vidal
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Instituto Israelita de Ensino e Pesquisa Albert Einstein 2017
الموضوعات:
Case Report
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5875167/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28746593
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1590/S1679-45082017RC4006
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة