A novel germline ARMC5 mutation in a patient with bilateral macronodular adrenal hyperplasia: a case report

BACKGROUND: Bilateral macronodular adrenal hyperplasia (BMAH) is a rare cause of Cushing’s syndrome (CS). BMAH is predominantly believed to be caused by two mutations, a germline and somatic one, respectively, as described in the two-hit hypothesis. In many familial cases of BMAH, mutations in armad...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:BMC Med Genet
Main Authors: Liu, Qiuli, Tong, Dali, Xu, Jing, Yang, Xingxia, Yi, Yuting, Zhang, Dianzheng, Wang, Luofu, Zhang, Jun, Zhang, Yao, Li, Yaoming, Chang, Lianpeng, Chen, Rongrong, Guan, Yanfang, Yi, Xin, Jiang, Jun
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: BioMed Central 2018
נושאים:
Case Report
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5870939/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29587644
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s12881-018-0564-2
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!

פריטים דומים