A novel germline ARMC5 mutation in a patient with bilateral macronodular adrenal hyperplasia: a case report

BACKGROUND: Bilateral macronodular adrenal hyperplasia (BMAH) is a rare cause of Cushing’s syndrome (CS). BMAH is predominantly believed to be caused by two mutations, a germline and somatic one, respectively, as described in the two-hit hypothesis. In many familial cases of BMAH, mutations in armad...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রকাশিত:BMC Med Genet
প্রধান লেখক: Liu, Qiuli, Tong, Dali, Xu, Jing, Yang, Xingxia, Yi, Yuting, Zhang, Dianzheng, Wang, Luofu, Zhang, Jun, Zhang, Yao, Li, Yaoming, Chang, Lianpeng, Chen, Rongrong, Guan, Yanfang, Yi, Xin, Jiang, Jun
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: BioMed Central 2018
বিষয়গুলি:
Case Report
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5870939/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29587644
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s12881-018-0564-2
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!

অনুরূপ উপাদানগুলি