Загрузка...

BCFtools/csq: haplotype-aware variant consequences

MOTIVATION: Prediction of functional variant consequences is an important part of sequencing pipelines, allowing the categorization and prioritization of genetic variants for follow up analysis. However, current predictors analyze variants as isolated events, which can lead to incorrect predictions...

Полное описание

Сохранить в:
Библиографические подробности
Опубликовано в: :Bioinformatics
Главные авторы: Danecek, Petr, McCarthy, Shane A
Формат: Artigo
Язык:Inglês
Опубликовано: Oxford University Press 2017
Предметы:
Online-ссылка:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5870570/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28205675
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1093/bioinformatics/btx100
Метки: Добавить метку
Нет меток, Требуется 1-ая метка записи!