Chromothripsis and ring chromosome 22: a paradigm of genomic complexity in the Phelan-McDermid syndrome (22q13 deletion syndrome)

INTRODUCTION: Phelan-McDermid syndrome (PMS) is caused by SHANK3 haploinsufficiency. Its wide phenotypic variation is attributed partly to the type and size of 22q13 genomic lesion (deletion, unbalanced translocation, ring chromosome), partly to additional undefined factors. We investigated a child...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:J Med Genet
Những tác giả chính: Kurtas, Nehir, Arrigoni, Filippo, Errichiello, Edoardo, Zucca, Claudio, Maghini, Cristina, D’Angelo, Maria Grazia, Beri, Silvana, Giorda, Roberto, Bertuzzo, Sara, Delledonne, Massimo, Xumerle, Luciano, Rossato, Marzia, Zuffardi, Orsetta, Bonaglia, Maria Clara
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: BMJ Publishing Group 2018
Những chủ đề:
Genome-Wide Studies
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5869459/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29378768
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1136/jmedgenet-2017-105125
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự