تحميل...

Identification of a novel mutation in the ABCA4 gene in a Chinese family with retinitis pigmentosa using exome sequencing

Retinitis pigmentosa (RP) is a group of hereditary, degenerative retinal disorders characterized by progressive retinal dysfunction, outer retina cell loss, and retinal tissue atrophy. It eventually leads to tunnel vision and legal or total blindness. Here, we aimed to reveal the causal gene and mut...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Biosci Rep
المؤلفون الرئيسيون: Huang, Xiangjun, Yuan, Lamei, Xu, Hongbo, Zheng, Wen, Cao, Yanna, Yi, Junhui, Guo, Yi, Yang, Zhijian, Li, Yu, Deng, Hao
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Portland Press Ltd. 2018
الموضوعات:
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5857910/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29437900
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1042/BSR20171300
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!