Đang tải...
Identification of novel pathogenic ABCA4 variants in a Han Chinese family with Stargardt disease
Stargardt disease (STGD1, OMIM 248200) is a common hereditary juvenile or early adult onset macular degeneration. It ultimately leads to progressive central vision loss. Here, we sought to identify gene mutations associated with STGD1 in a three-generation Han Chinese pedigree by whole exome sequenc...
Đã lưu trong:
| Xuất bản năm: | Biosci Rep |
|---|---|
| Những tác giả chính: | , , , , , , , |
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
Portland Press Ltd.
2019
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6331664/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30563929 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1042/BSR20180872 |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|