Novel Variants in Individuals with RYR1-Related Congenital Myopathies: Genetic, Laboratory, and Clinical Findings

The ryanodine receptor 1-related congenital myopathies (RYR1-RM) comprise a spectrum of slow, rare neuromuscular diseases. Affected individuals present with a mild-to-severe symptomatology ranging from proximal muscle weakness, hypotonia and joint contractures to scoliosis, ophthalmoplegia, and resp...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:Front Neurol
Główni autorzy: Todd, Joshua J., Razaqyar, Muslima S., Witherspoon, Jessica W., Lawal, Tokunbor A., Mankodi, Ami, Chrismer, Irene C., Allen, Carolyn, Meyer, Mary D., Kuo, Anna, Shelton, Monique S., Amburgey, Kim, Niyazov, Dmitriy, Fequiere, Pierre, Bönnemann, Carsten G., Dowling, James J., Meilleur, Katherine G.
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: Frontiers Media S.A. 2018
Hasła przedmiotowe:
Neuroscience
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5845096/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29556213
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3389/fneur.2018.00118
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy