Загрузка...
A recurrent de novo mutation in TMEM106B causes hypomyelinating leukodystrophy
See Zhou and Rademakers (doi:10.1093/brain/awx318) for a scientific commentary on this article. Hypomyelinating leukodystrophies are a heterogeneous group of disorders with a clinical presentation that often includes early-onset nystagmus, ataxia and spasticity and a wide range of severity. Using ne...
Сохранить в:
| Опубликовано в: : | Brain |
|---|---|
| Главные авторы: | , , , , , , , , , , , , , , , , |
| Формат: | Artigo |
| Язык: | Inglês |
| Опубликовано: |
Oxford University Press
2017
|
| Предметы: | |
| Online-ссылка: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5841038/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29186371 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1093/brain/awx314 |
| Метки: |
Добавить метку
Нет меток, Требуется 1-ая метка записи!
|