A recurrent de novo mutation in TMEM106B causes hypomyelinating leukodystrophy

See Zhou and Rademakers (doi:10.1093/brain/awx318) for a scientific commentary on this article. Hypomyelinating leukodystrophies are a heterogeneous group of disorders with a clinical presentation that often includes early-onset nystagmus, ataxia and spasticity and a wide range of severity. Using ne...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রকাশিত:Brain
প্রধান লেখক: Simons, Cas, Dyment, David, Bent, Stephen J, Crawford, Joanna, D’Hooghe, Marc, Kohlschütter, Alfried, Venkateswaran, Sunita, Helman, Guy, Poll-The, Bwee-Tien, Makowski, Christine C, Ito, Yoko, Kernohan, Kristin, Hartley, Taila, Waisfisz, Quinten, Taft, Ryan J, van der Knaap, Marjo S, Wolf, Nicole I
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: Oxford University Press 2017
বিষয়গুলি:
Report
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5841038/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29186371
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1093/brain/awx314
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!

অনুরূপ উপাদানগুলি