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Diverse Phenotypic Expression of NPHP4 Mutations in Four Siblings

Nephronophthisis (NPHP) is an autosomal recessive disease characterized by renal tubular basement membrane disruption, interstitial fibrosis, and tubular cysts that progresses to end-stage kidney disease (ESKD). There are characteristic extrarenal manifestations. Mutations of more than thirteen gene...

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Detalhes bibliográficos
Publicado no:Turk J Pediatr
Main Authors: Bakkaloğlu, Sevcan A., Kandur, Yaşar, Demirdağ, Tuğba Bedir, Gönül, İpek Işık, Hildebrandt, Friedhelm
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: 2014
Assuntos:
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5839637/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25818963
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