Somatic APC mosaicism and oligogenic inheritance in genetically unsolved colorectal adenomatous polyposis patients

Germline variants in the APC gene cause familial adenomatous polyposis. Inherited variants in MutYH, POLE, POLD1, NTHL1, and MSH3 genes and somatic APC mosaicism have been reported as alternative causes of polyposis. However, ~30–50% of cases of polyposis remain genetically unsolved. Thus, the aim o...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রকাশিত:Eur J Hum Genet
প্রধান লেখক: Ciavarella, Michele, Miccoli, Sara, Prossomariti, Anna, Pippucci, Tommaso, Bonora, Elena, Buscherini, Francesco, Palombo, Flavia, Zuntini, Roberta, Balbi, Tiziana, Ceccarelli, Claudio, Bazzoli, Franco, Ricciardiello, Luigi, Turchetti, Daniela, Piazzi, Giulia
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: Nature Publishing Group UK 2018
বিষয়গুলি:
Article
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5839046/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29367705
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/s41431-017-0086-y
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!

অনুরূপ উপাদানগুলি