Somatic APC mosaicism and oligogenic inheritance in genetically unsolved colorectal adenomatous polyposis patients

Germline variants in the APC gene cause familial adenomatous polyposis. Inherited variants in MutYH, POLE, POLD1, NTHL1, and MSH3 genes and somatic APC mosaicism have been reported as alternative causes of polyposis. However, ~30–50% of cases of polyposis remain genetically unsolved. Thus, the aim o...

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:Eur J Hum Genet
Hauptverfasser: Ciavarella, Michele, Miccoli, Sara, Prossomariti, Anna, Pippucci, Tommaso, Bonora, Elena, Buscherini, Francesco, Palombo, Flavia, Zuntini, Roberta, Balbi, Tiziana, Ceccarelli, Claudio, Bazzoli, Franco, Ricciardiello, Luigi, Turchetti, Daniela, Piazzi, Giulia
Format: Artigo
Sprache:Inglês
Veröffentlicht: Nature Publishing Group UK 2018
Schlagworte:
Article
Online Zugang:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5839046/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29367705
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/s41431-017-0086-y
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