Đang tải...
SCO2 mutations cause early-onset axonal Charcot-Marie-Tooth disease associated with cellular copper deficiency
Recessive mutations in the mitochondrial copper-binding protein SCO2, cytochrome c oxidase (COX) assembly protein, have been reported in several cases with fatal infantile cardioencephalomyopathy with COX deficiency. Significantly expanding the known phenotypic spectrum, we identified compound heter...
Đã lưu trong:
| Xuất bản năm: | Brain |
|---|---|
| Những tác giả chính: | , , , , , , , , , , , , |
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
Oxford University Press
2018
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5837310/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29351582 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1093/brain/awx369 |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|