লোডিং...
Language and Cognitive Impairment Associated with a Novel p.Cys63Arg Change in the MED13L Transcriptional Regulator
Mutations in the MED13L gene, which encodes a subunit of a transcriptional regulatory complex, result in a complex phenotype entailing physical and cognitive anomalies. Deep language impairment has been reported in affected individuals, mostly in patients with copy number variations. We report on a...
সংরক্ষণ করুন:
| প্রকাশিত: | Mol Syndromol |
|---|---|
| প্রধান লেখক: | , , |
| বিন্যাস: | Artigo |
| ভাষা: | Inglês |
| প্রকাশিত: |
S. Karger AG
2018
|
| বিষয়গুলি: | |
| অনলাইন ব্যবহার করুন: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5836249/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29593475 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1159/000485638 |
| ট্যাগগুলো: |
ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!
|