Novel and Recurrent Mutations in the FGFR3 Gene and Double Heterozygosity Cases in a Cohort of Brazilian Patients with Skeletal Dysplasia

Mutations in the fibroblast growth factor receptor 3 gene (FGFR3) cause achondroplasia (ACH), hypochondroplasia (HCH), and thanatophoric dysplasia types I and II (TDI/TDII). In this study, we performed a genetic study of 123 Brazilian patients with these phenotypes. Mutation hotspots of the FGFR3 ge...

Celý popis

Uloženo v:
Podrobná bibliografie
Vydáno v:Mol Syndromol
Hlavní autoři: Gomes, Maria E.S., Kanazawa, Thatiane Y., Riba, Fernanda R., Pereira, Natálya G., Zuma, Maria C.C., Rabelo, Natana C., Sanseverino, Maria T., Horovitz, Dafne D.G., Llerena Jr., Juan C., Cavalcanti, Denise P., Gonzalez, Sayonara
Médium: Artigo
Jazyk:Inglês
Vydáno: S. Karger AG 2018
Témata:
Original Article
On-line přístup:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5836216/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29593476
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1159/000486697
Tagy: Přidat tag
Žádné tagy, Buďte první, kdo otaguje tento záznam!

Podobné jednotky