Novel and Recurrent Mutations in the FGFR3 Gene and Double Heterozygosity Cases in a Cohort of Brazilian Patients with Skeletal Dysplasia

Mutations in the fibroblast growth factor receptor 3 gene (FGFR3) cause achondroplasia (ACH), hypochondroplasia (HCH), and thanatophoric dysplasia types I and II (TDI/TDII). In this study, we performed a genetic study of 123 Brazilian patients with these phenotypes. Mutation hotspots of the FGFR3 ge...

Полное описание

Сохранить в:
Библиографические подробности
Опубликовано в: :Mol Syndromol
Главные авторы: Gomes, Maria E.S., Kanazawa, Thatiane Y., Riba, Fernanda R., Pereira, Natálya G., Zuma, Maria C.C., Rabelo, Natana C., Sanseverino, Maria T., Horovitz, Dafne D.G., Llerena Jr., Juan C., Cavalcanti, Denise P., Gonzalez, Sayonara
Формат: Artigo
Язык:Inglês
Опубликовано: S. Karger AG 2018
Предметы:
Original Article
Online-ссылка:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5836216/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29593476
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1159/000486697
Метки: Добавить метку
Нет меток, Требуется 1-ая метка записи!

Схожие документы