Biallelic mutations in mitochondrial tryptophanyl‐tRNA synthetase cause Levodopa‐responsive infantile‐onset Parkinsonism

Mitochondrial aminoacyl‐tRNA synthetases (mtARSs) are essential, ubiquitously expressed enzymes that covalently attach amino acids to their corresponding tRNA molecules during translation of mitochondrial genes. Deleterious variants in the mtARS genes cause a diverse array of phenotypes, many of whi...

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:Clin Genet
Hauptverfasser: Burke, E.A., Frucht, S.J., Thompson, K., Wolfe, L.A., Yokoyama, T., Bertoni, M., Huang, Y., Sincan, M., Adams, D.R., Taylor, R.W., Gahl, W.A., Toro, C., Malicdan, M.C.V.
Format: Artigo
Sprache:Inglês
Veröffentlicht: Blackwell Publishing Ltd 2018
Schlagworte:
Short Reports
Online Zugang:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5828974/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29120065
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1111/cge.13172
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