লোডিং...

Mutations in the U11/U12-65K protein associated with isolated growth hormone deficiency lead to structural destabilization and impaired binding of U12 snRNA

Mutations in the components of the minor spliceosome underlie several human diseases. A subset of patients with isolated growth hormone deficiency (IGHD) harbors mutations in the RNPC3 gene, which encodes the minor spliceosome-specific U11/U12-65K protein. Although a previous study showed that IGHD...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রকাশিত:RNA
প্রধান লেখক: Norppa, Antto J., Kauppala, Tuuli M., Heikkinen, Harri A., Verma, Bhupendra, Iwaï, Hideo, Frilander, Mikko J.
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: Cold Spring Harbor Laboratory Press 2018
বিষয়গুলি:
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5824358/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29255062
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1261/rna.062844.117
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!