Đang tải...
AP4 deficiency: A novel form of neurodegeneration with brain iron accumulation?
OBJECTIVE: To describe the clinico-radiological phenotype of 3 patients harboring a homozygous novel AP4M1 pathogenic mutation. METHODS: The 3 patients from an inbred family who exhibited early-onset developmental delay, tetraparesis, juvenile motor function deterioration, and intellectual deficienc...
Đã lưu trong:
| Xuất bản năm: | Neurol Genet |
|---|---|
| Những tác giả chính: | , , , , , , , , , , , , , , , |
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
Wolters Kluwer
2018
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5820597/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29473051 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1212/NXG.0000000000000217 |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|