تحميل...

Relative anterior microphthalmos in oculodentodigital dysplasia

Here, we report a patient with oculodentodigital dysplasia (ODDD) caused by the c. 413G>A, p.Gly138Asp mutation in the gap junction protein alpha-1 gene. The patient suffered from characteristic dysmorphic features of ODDD. Ophthalmological investigation disclosed microcornea and a shallow anteri...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Indian J Ophthalmol
المؤلفون الرئيسيون: Orosz, Orsolya, Fodor, Mariann, Balogh, István, Losonczy, Gergely
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Medknow Publications & Media Pvt Ltd 2018
الموضوعات:
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5819136/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29380799
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.4103/ijo.IJO_756_17
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!