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Relative anterior microphthalmos in oculodentodigital dysplasia

Here, we report a patient with oculodentodigital dysplasia (ODDD) caused by the c. 413G>A, p.Gly138Asp mutation in the gap junction protein alpha-1 gene. The patient suffered from characteristic dysmorphic features of ODDD. Ophthalmological investigation disclosed microcornea and a shallow anteri...

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Detalhes bibliográficos
Publicado no:Indian J Ophthalmol
Main Authors: Orosz, Orsolya, Fodor, Mariann, Balogh, István, Losonczy, Gergely
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: Medknow Publications & Media Pvt Ltd 2018
Assuntos:
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5819136/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29380799
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.4103/ijo.IJO_756_17
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