Načítá se...
Relative anterior microphthalmos in oculodentodigital dysplasia
Here, we report a patient with oculodentodigital dysplasia (ODDD) caused by the c. 413G>A, p.Gly138Asp mutation in the gap junction protein alpha-1 gene. The patient suffered from characteristic dysmorphic features of ODDD. Ophthalmological investigation disclosed microcornea and a shallow anteri...
Uloženo v:
| Vydáno v: | Indian J Ophthalmol |
|---|---|
| Hlavní autoři: | , , , |
| Médium: | Artigo |
| Jazyk: | Inglês |
| Vydáno: |
Medknow Publications & Media Pvt Ltd
2018
|
| Témata: | |
| On-line přístup: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5819136/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29380799 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.4103/ijo.IJO_756_17 |
| Tagy: |
Přidat tag
Žádné tagy, Buďte první, kdo otaguje tento záznam!
|