7q Deletion/12q Duplication Is the Possible Cause of an Alobar Holoprosencephaly Case

Holoprosencephaly (HPE) spectrum disorder is the most common congenital malformation of the human brain with absence of or incomplete midline cleavage. Its cause is heterogenic, making genetic counseling a challenge. In this case report, a pregnancy affected by alobar HPE is described. Using aCGH, a...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Mol Syndromol
المؤلفون الرئيسيون: Paspaliaris, Vassilis, Vrachnis, Nikolaos, Iliodromiti, Zoe, Antonakopoulos, Nikolaos, Papaioannou, Giorgos, Vlachadis, Nikolaos, Anastasiadou, Foteini, Sotiriou, Sotirios, Garas, Antonios, Thomaidis, Lorreta, Manolakos, Emmanouil
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: S. Karger AG 2017
الموضوعات:
Novel Insights from Clinical Practice
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5803731/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29456484
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1159/000481972
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة