Partial deletion of chromosome 6p causing developmental delay and mild dysmorphisms in a child: molecular and developmental investigation and literature search

BACKGROUND: The interstitial 6p22.3 deletions concern rare chromosomal events affecting numerous aspects of both physical and mental development. The syndrome is characterized by partial deletion of chromosome 6, which may arise in a number of ways. CASE PRESENTATION: We report a 2.8-year old boy pr...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:Mol Cytogenet
Główni autorzy: Vrachnis, Nikolaos, Papoulidis, Ioannis, Vrachnis, Dionysios, Siomou, Elisavet, Antonakopoulos, Nikolaos, Oikonomou, Stavroula, Zygouris, Dimitrios, Loukas, Nikolaos, Iliodromiti, Zoi, Pavlidou, Efterpi, Thomaidis, Loretta, Manolakos, Emmanouil
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: BioMed Central 2021
Hasła przedmiotowe:
Case Report
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8310580/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/34303382
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s13039-021-00557-y
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy