Clinical and Neurobehavioral Features of Three Novel Kabuki Syndrome Patients with Mosaic KMT2D Mutations and a Review of Literature

Kabuki syndrome (KS) is a rare disorder characterized by multiple congenital anomalies and variable intellectual disability caused by mutations in KMT2D/MLL2 and KDM6A/UTX, two interacting chromatin modifier responsible respectively for 56–75% and 5–8% of the cases. To date, three KS patients with m...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রকাশিত:Int J Mol Sci
প্রধান লেখক: Lepri, Francesca Romana, Cocciadiferro, Dario, Augello, Bartolomeo, Alfieri, Paolo, Pes, Valentina, Vancini, Alessandra, Caciolo, Cristina, Squeo, Gabriella Maria, Malerba, Natascia, Adipietro, Iolanda, Novelli, Antonio, Sotgiu, Stefano, Gherardi, Renzo, Digilio, Maria Cristina, Dallapiccola, Bruno, Merla, Giuseppe
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: MDPI 2017
বিষয়গুলি:
Case Report
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5796032/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29283410
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3390/ijms19010082
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!

অনুরূপ উপাদানগুলি