Dissecting KMT2D missense mutations in Kabuki syndrome patients

Kabuki syndrome is a rare autosomal dominant condition characterized by facial features, various organs malformations, postnatal growth deficiency and intellectual disability. The discovery of frequent germline mutations in the histone methyltransferase KMT2D and the demethylase KDM6A revealed a cau...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:Hum Mol Genet
Główni autorzy: Cocciadiferro, Dario, Augello, Bartolomeo, De Nittis, Pasquelena, Zhang, Jiyuan, Mandriani, Barbara, Malerba, Natascia, Squeo, Gabriella M, Romano, Alessandro, Piccinni, Barbara, Verri, Tiziano, Micale, Lucia, Pasqualucci, Laura, Merla, Giuseppe
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: Oxford University Press 2018
Hasła przedmiotowe:
Original Article
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6488975/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30107592
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1093/hmg/ddy241
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy