The genotypic and phenotypic spectrum of MTO1 deficiency

BACKGROUND: Mitochondrial diseases, a group of multi-systemic disorders often characterized by tissue-specific phenotypes, are usually progressive and fatal disorders resulting from defects in oxidative phosphorylation. MTO1 (Mitochondrial tRNA Translation Optimization 1), an evolutionarily conserve...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:Mol Genet Metab
Główni autorzy: O'Byrne, James J., Tarailo-Graovac, Maja, Ghani, Aisha, Champion, Michael, Deshpande, Charu, Dursun, Ali, Ozgul, Riza K., Freisinger, Peter, Garber, Ian, Haack, Tobias B., Horvath, Rita, Barić, Ivo, Husain, Ralf A., Kluijtmans, Leo A.J., Kotzaeridou, Urania, Morris, Andrew A., Ross, Colin J., Santra, Saikat, Smeitink, Jan, Tarnopolsky, Mark, Wortmann, Saskia B., Mayr, Johannes A., Brunner-Krainz, Michaela, Prokisch, Holger, Wasserman, Wyeth W., Wevers, Ron A., Engelke, Udo F., Rodenburg, Richard J., Ting, Teck Wah, McFarland, Robert, Taylor, Robert W., Salvarinova, Ramona, van Karnebeek, Clara D.M.
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: Academic Press 2018
Hasła przedmiotowe:
Article
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5780301/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29331171
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ymgme.2017.11.003
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy