Rare Coding Variants in ANGPTL6 Are Associated with Familial Forms of Intracranial Aneurysm

Intracranial aneurysms (IAs) are acquired cerebrovascular abnormalities characterized by localized dilation and wall thinning in intracranial arteries, possibly leading to subarachnoid hemorrhage and severe outcome in case of rupture. Here, we identified one rare nonsense variant (c.1378A>T) in t...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Am J Hum Genet
Những tác giả chính: Bourcier, Romain, Le Scouarnec, Solena, Bonnaud, Stéphanie, Karakachoff, Matilde, Bourcereau, Emmanuelle, Heurtebise-Chrétien, Sandrine, Menguy, Céline, Dina, Christian, Simonet, Floriane, Moles, Alexis, Lenoble, Cédric, Lindenbaum, Pierre, Chatel, Stéphanie, Isidor, Bertrand, Génin, Emmanuelle, Deleuze, Jean-François, Schott, Jean-Jacques, Le Marec, Hervé, Loirand, Gervaise, Desal, Hubert, Redon, Richard
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Elsevier 2018
Những chủ đề:
Article
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5778084/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29304371
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2017.12.006
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự