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Recent advances in assays for the Fragile X-related disorders

The Fragile X-related disorders are a group of 3 clinical conditions resulting from the instability of a CGG-repeat tract at the 5’ end of the FMR1 transcript. Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome (FXTAS) and Fragile X-associated primary ovarian insufficiency (FXPOI) are disorders seen in car...

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Detalhes bibliográficos
Publicado no:Hum Genet
Main Authors: Hayward, Bruce E., Kumari, Daman, Usdin, Karen
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: 2017
Assuntos:
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5769695/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28866801
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1007/s00439-017-1840-5
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