4‐Hydroxybenzoic acid restores CoQ(10) biosynthesis in human COQ2 deficiency

The clinical phenotypes of human CoQ(10)‐deficiency caused by COQ2 mutations range from fatal neonatal disease to adult‐onset multisystem atrophy. So far, treatment options for these diseases are unsatisfactory. Here, we demonstrate that supplementation of 4‐hydroxybenzoic acid (4‐HBA) fully restore...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:Ann Clin Transl Neurol
Main Authors: Herebian, Diran, Seibt, Annette, Smits, Sander H. J., Rodenburg, Richard J., Mayatepek, Ertan, Distelmaier, Felix
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: John Wiley and Sons Inc. 2017
נושאים:
Brief Communications
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5740244/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29296619
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/acn3.486
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!

פריטים דומים