Somatic instability of the expanded GAA repeats in Friedreich’s ataxia

Friedreich’s ataxia (FRDA) is a genetic neurodegenerative disorder caused by transcriptional silencing of the frataxin gene (FXN) due to expansions of GAA repeats in intron 1. FRDA manifests with multiple symptoms, which may include ataxia, cardiomyopathy and diabetes mellitus. Expanded GAA tracts a...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:PLoS One
Main Authors: Long, Ashlee, Napierala, Jill S., Polak, Urszula, Hauser, Lauren, Koeppen, Arnulf H., Lynch, David R., Napierala, Marek
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: Public Library of Science 2017
נושאים:
Research Article
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5736210/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29261783
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1371/journal.pone.0189990
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!

פריטים דומים